冷泉港实验室 (CSHL) 的研究人员颠覆了自闭症谱系障碍 (ASD) 遗传学的剧本。

(资料图片仅供参考)

长期以来，科学家们一直认为患有 ASD 的兄弟姐妹与母亲的基因组比父亲的更多。但 CSHL 副教授 Ivan Iossifov和Michael Wigler 教授 现在表明，在许多情况下，可能是父亲发挥了更大的遗传作用。

自闭症谱系障碍 涵盖一系列神经和发育状况。它们会影响一个人的沟通、社交、学习和行为方式。ASD 也可能表现为重复行为或兴趣受限。在，它影响大约三分之一的儿童。

“有些被诊断出患有自闭症的儿童功能强大，”Iossifov 说。“尽管他们像我们大多数人一样在社交互动中遇到一些小问题，但他们的生活完全富有成效。而且，还有被诊断为自闭症的孩子永远学不会说话，他们的生活肯定很艰难。”

在过去的二十年里，CSHL 的科学家们领导了数百万美元的努力来揭示自闭症的遗传起源。他们发现了数以千计的基因，这些基因在受损时可能会导致孩子出生时患有 ASD。但他们的工作无法 解释所有 ASD 病例。因此 Iossifov 和 Wigler 着手寻找失踪的消息来源。

两人分析了 6,000 多个志愿者家庭的基因组。他们发现，在有两个或更多自闭症儿童的家庭中，兄弟姐妹共享更多父亲的基因组。同时，在只有一个兄弟姐妹患有 ASD 的家庭中，孩子们与父亲的基因组共享较少。虽然这一发现揭示了 ASD 的新潜在来源，但它也提出了一个挑衅性的问题。其他疾病能否遵循相同的遗传规则?

没有人确定父亲的基因组如何在患有 ASD 的儿童身上留下印记。但 Iossifov 有几个有趣的想法。他认为有些父亲可能携带无法遗传的保护性突变。或者父亲可能会遗传突变，触发母亲的免疫系统攻击发育中的胚胎。这两种理论都为患有 ASD 和精神分裂症等其他神经系统疾病的儿童的父母带来了希望。

“我们未来的研究令人兴奋，”Iossifov 说。“如果其中一个或两个理论被证明是正确的，那么它就会开启不同的治疗策略，这在未来可能会影响到相当多的家庭。”

此外，这项研究为教育工作者和治疗师提供了有用的工具。它可能允许更早的诊断和对自闭症的更好的全面了解。

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